Ўзбекистонда болаларда ирсий касаллик аниқланди

Ўзбекистонда шу кунгача 77 нафар болада кам учрайдиган ирсий касаллик – Умуртқа мушаклари атрофияси аниқланган.

Бу ҳақда соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова маълум қилди.

Қариндош никоҳда туғилган болаларда ирсий касаллик ҳолатларининг деярли тўртдан бир қисми қайд этилган.

Касал болаларнинг 24 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳ натижасида туғилган, 40 фоизи икки ёки ундан ортиқ кишида ушбу касаллик аниқланган оилаларда, 36 фоизи эса бу генни ташувчи ота-оналардан туғилган.

«Умуртқа мушаклари атрофияси кам учрайдиган ирсий касаллик бўлиб, бачадондаги болада ривожланади. Ушбу касалликни ҳаётнинг 6 ойлигида даволаш керак, акс ҳолда бу беморларнинг ярми 2 ёшга келиб вафот этади «, деди мутахассис.

Статистик маълумотларга кўра, бу касаллик дунёдаги 610 минг чақалоқдан бирида учрайди. Ёш беморларнинг 50% нафас етишмовчилиги туфайли 2 ёшгача вафот этади.

 

Фото: Ўзбекистон Республикасида 77 нафар болада орқа мия мушаклари атрофияси ташхиси қўйилган.

Элмира Боситхонованинг сўзларига кўра, Ўзбекистонда диагностика ва даволаш стандартлари, шунингдек, беморлар учун клиник протоколлар ҳалигача молиялаштирилмагани учун ишлаб чиқилмаган.

«Умуртқа мушаклари атрофиясини аниқлаш имконини берувчи молекуляр генетик текширув фақат хусусий лабораторияларда пуллик асосда ўтказилади. Шу билан бирга, бундай таҳлилнинг ўртача қиймати 3,5 миллион сўмни ташкил этади. Бу ҳолатда ҳам мавжуд лабораториялар болаларда ген терапиясини ўтказиш учун етарли эмас», — дея қўшимча қилди Элмира Боситхонова.

Президентнинг яқинда қабул қилинган умуртқа мушаклари атрофияси билан оғриган беморларни қўллаб-қувватлаш тўғрисидаги фармони асосида бу муаммолар тез орада ҳал этилишини таъкидлади. Хусусан, бундай ташхис қўйилган болалар патогенетик дори воситалари ва ортопедия воситалари билан таъминланади, ҳомиладор аёллар Она ва бола скрининг марказларида бепул диагностикадан ўтказилади.